备孕期准妈必读！一文读懂脆性X染色体综合征

drome）综合症是一种遗传病，会导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知障碍。通常情况下，男性比女性受这种疾病的影响更为严重。

脆性 X 染色体综合症的其他名称：

脆性 X 染色体综合征 FRAXA 综合征马丁. 大多数脆性 X 染色体综合征男性患者患有轻度至中度智力障碍，约三分之一的女性患者也有同样的问题。

脆性 X 综合征患儿还可能有焦虑和多动行为，如烦躁不安或冲动行为，还可能患有注意力缺陷障碍（ADD），包括保持注意力的能力受损和难以集中注意力。

约三分之一的脆性 X 综合征患者具有自闭症特征，会影响沟通和社会交往，约 15% 的男性和约 5% 的女性患有癫痫发作性脆性 X 综合征。

大多数男性和约半数女性脆性 X 综合征患者的特征会随着年龄的增长而变得更加明显，包括狭长的脸、大耳朵、突出的下巴和前额、异常灵活的手指；男性患者还包括扁平足和青春期增大的睾丸（大疱症）。

脆性 X 综合症的发病率为每 4,000 名男性中 1 例，每 8,000 名女性中 1 例。

FMR1 基因突变导致脆性 X 综合征。

几乎所有脆性 X 综合征病例都是由基因突变引起的，在这种基因突变中，FMR1 基因中的一个 DNA 片段（称为 CGG 三重重复序列）被扩增；正常情况下，该 DNA 片段重复 5 到 40 次左右；但在脆性 X 综合征患者中，CGG 片段重复了 200 多次。

异常扩大的 CGG 片段会关闭 FMR1 基因，阻止该基因产生 FMRP，而 FMRP 蛋白的缺失会破坏神经系统的功能，导致脆性 X 综合征的症状和体征。

CGG区有55到200个重复的男性和女性都有FMR1基因的前突变。大多数前突变患者智力正常。但在某些情况下，前突变者的 FMRP 含量低于正常水平，因此他们可能会出现脆性 X 综合征的轻微症状性身体特征（如耳朵突出），并可能出现焦虑或抑郁等情绪问题。

有些儿童可能有学习障碍或类似自闭症的行为。

这种疾病还与脆性 X 相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性 X 相关震颤（共济失调综合征）（FXTAS）的患病风险增加有关。

如果导致畸形的基因突变的染色体是两条性染色体之一，并且位于 X 染色体上，则被认为是 X 连锁遗传；如果每个细胞中有一个改变基因的拷贝就足以导致畸形，则为显性遗传。

X 连锁显性遗传是指女性（有两条 X 染色体）每个细胞中两个基因拷贝中的一个发生突变就足以导致这种疾病。而对于男性（只有一条 X 染色体）来说，每个细胞中唯一的基因拷贝发生突变就会导致这种疾病。

这就是我们常说的 X 连锁显性遗传病。在大多数情况下，男性的症状比女性严重，而女性主要是携带者或病情较轻。